Palestra – Jô Nunes sobre a ABSW

Jô Nunes

Jô Nunes

A Síndrome de Williams – ABSW
por  Marcia Mangili – 18-7-2014

Recentemente comprei o livro para ajudar nessa causa, e me interessei bastante , a obra é um depoimento emocionado e verdadeiro de Jô Nunes, Presidente e fundadora da Associação Brasileira da Síndrome de Williams – ABSW, contando a trajetória de luta em prol do diagnóstico e inclusão de sua filha Jessica Nunes Herculano, que nasceu com Síndrome de Williams, uma doença rara, em uma época onde essa síndrome genética ainda não era conhecida no Brasil. A obstinação de Jô Nunes, fez com que ela abraçasse uma linda missão de vida, para conseguir oferecer qualidade de vida à filha. Como Jô relata sempre: “Tenho certeza que este livro vai poder ajudar muitos familiares de pessoas com Síndrome de Williams e profissionais, e assim, a minha história vai parar de se repetir, porque a cada família que atendo eu vejo a minha própria vida”.

A ABSW está numa cruzada para tornar os sintomas da doença mais conhecidos. Uma das metas é conscientizar os pediatras para a necessidade de medir a pressão arterial dos bebês. “É um meio de identificar a síndrome e vários outros problemas”, diz a geneticista Adriana. Outra reivindicação é tornar realidade as consultas com geneticistas na rede pública. Hoje, o SUS não as oferece, apesar de a contratação desses especialistas ter sido aprovada há cinco anos.

Mais sobre Síndrome de Williams
Síndrome de Williams é uma condição rara causada pela falta de genes. Os pais podem não ter qualquer histórico familiar da doença. No entanto, uma pessoa com síndrome de Williams tem 50% de chance de passar a doença para cada um de seus filhos. A causa geralmente ocorre aleatoriamente.

Síndrome de Williams ocorre em cerca de 1 em 8.000 nascimentos.

Um dos 25 genes em falta é o gene que produz a elastina, uma proteína que permite que os vasos sanguíneos e outros tecidos do corpo estiquem. É provável que possuir uma única cópia deste gene resulta no estreitamento dos vasos sanguíneos observadas nesta condição.

Muitos dos sinais e sintomas da síndrome de Williams podem não ser evidentes no nascimento. Consulte o seu médico se o seu filho tiver características semelhantes às da síndrome de Williams. Procurar aconselhamento genético se você tiver um histórico familiar de síndrome de Williams.

Sinais incluem:
•Estreitamento dos vasos sanguíneos, incluindo supravalvular estenose aórtica, estenose pulmonar e estenose da artéria pulmonar
•Hipermetropia
•Nível elevado de cálcio no sangue (hipercalcemia) que pode causar convulsões e rigidez muscular
•Pressão alta
•Articulações frouxas que podem alterar para rigidez conforme o paciente fica mais velho
•Padrão incomum (“estrelado” ou similar a uma estrela) na íris do olho

Exames para a Síndrome de Williams:
•Verificação da pressão arterial
•Exame de sangue para o cromossomo em falta (teste FISH)
•Ecocardiografia combinado com ultra-som com Doppler
•Ultra-som dos rins

Entre no site e conheça mais um pouquinho da associação : http://swbrasil.org.br/

http://www.youtube.com/watch?v=QImLd2FgZec