Uma história para contar

Falta de informação sobre a Síndrome de Williams eleva índice de mortes por problemas cardíacos decorrentes da doença

Descrita pela primeira vez em 1961, pelo cardiologista neozelandês John Williams, a Síndrome de Williams (também conhecida como síndrome Williams-Beuren) acomete um em cada 18 mil nascidos vivos e caracteriza-se pela falta de cerca de 21 genes no cromossomo 7, incluindo o gene para a produção de elastina, o que provavelmente origina o problema cardiovascular comum aos seus portadores e também explica diferenças no desenvolvimento do cérebro.

John Williams identificou um grupo de sintomas semelhantes, tais como, problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial “élfica” bastante distinta), atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com línguas), voz anazalada e um gosto exacerbado por música. Outra característica comum aos portadores desta síndrome é a facilidade de relacionamento interpessoal acima da média.  “São pessoas extremamente simpáticas  e que não esquecem um nome ou fisionomia. Podem passar anos sem encontrar a pessoa, mas quando veem reconhecem-na imediatamente”, conta Ana Cláudia Gabarra, mãe de Miguel Arcanjo, de sete anos, portador da síndrome.

Como a “face característica”, o aspecto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas, o diagnóstico da síndrome de Willians em recém-nascidos é difícil, a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio. Baixo peso ao nascer, dificuldade na alimentação nos primeiros dias, hipotonia e cólicas nos primeiros meses são fortes indícios. Atrasos no desenvolvimento, menor volume cerebral que o habitual, personalidade extremamente sociável, menor tamanho do que o esperado para a idade e baixo timbre de voz também podem denunciar a síndrome. Porém, o mais importante na confirmação do diagnóstico diz respeito aos problemas cardiovasculares, que se não identificados em tempo, podem levar a óbito. “Dos cerca de 1500 portadores que eu conheço, cinco morreram de complicações cardíacas nos últimos dois anos, todos com menos de 20 anos. A nossa maior preocupação é a falta de empenho de médicos especializados em cardiopatia. Faltam pesquisas e interesse pela causa dos portadores desta síndrome. Imagine a dor de um pai e uma mãe que lutam pela vida do filho e, em meio a tantos profissionais, não conseguem impedir o óbito”, avalia Gabarra. De acordo com o médico João Monteiro de Pina Neto, há um serviço de genética médica no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, criado em 1974, para atendimento de casos desta síndrome. “Temos registrados no HC mais de 50 casos com certeza”, afirma. O tratamento, segundo o médico, consiste em cuidar da estimulação adequada e, principalmente, do coração. Relato de uma mãe “O Miguel nasceu com 1900kg e 39 centímetros e, embora o médico tenha admirado o peso em relação aos filhos anteriores, não identificou nada. Apesar de enfermeiras e médicos tentarem de tudo, ele não parava um minuto de chorar no berçário e, quando cochilava, se contorcia dormindo de tanta cólica. Ligávamos 24 horas para a pediatra, pedindo socorro, pois não agüentávamos mais vê-lo sofrer. Aos três meses de idade, em uma das inúmeras consultas, a médica constatou que ele tinha um sopro no coração e que talvez esse fosse um dos motivos de tanto sofrimento. Lembro, como se fosse hoje, quando entramos na sala de exames para fazer o eco cardiograma. O Miguel começou a chorar muito, chegando a perder o fôlego, e o médico quis parar o exame, mas tomei a frente afirmando que não sairia dali sem que ele completasse o exame, e assim foi feito.

No dia do retorno com a pediatra não pude estar presente e meu marido o levou. Este foi o pior dia da minha vida! Meu telefone tocou, era o Eduardo, que disse: está sentada? Meu coração quase parou de bater naquele momento. Foi quando, aos prantos, ele disse que nosso filho tinha um sério problema no coração, e que pelo quadro (estenose na aorta supra valvar) a pediatra estava quase certa de que ele era portador de Síndrome de Willians. Aos quatro meses de vida, teve início, para o Miguel e para nós, uma verdadeira jornada, que começou com a coleta de sangue por um geneticista, para realização do exame de confirmação da síndrome (chamado FISCHER), que na época só era feito pela Unesp de Botucatu. Foram quatro meses de tortura aguardando esse exame em que ficou confirmado “Miguel é Willians”. Ficamos atônitos, cheios de dúvidas, mas nos unimos em família e começamos a luta por ajuda. Os médicos cardiopediatras diziam estar tudo bem com o Miguel, mas sentíamos que havia algo errado. Foram inúmeras tentativas frustradas de encontrar atendimento em Ribeirão Preto, até que Deus e São Miguel nos enviaram um amigo que não víamos há muito tempo e que nos indicou o hospital HCOR, em São Paulo. Viajamos no mesmo dia para lá e descobrimos que o Miguel tinha pressão alta e que precisava ser vigiado constantemente, pois poderia sofrer um infarto a qualquer momento. Digo isto com horror, mas foram três anos de luta, desespero e medo antes da cirurgia, pois quando precisávamos correr com o Miguel para um atendimento de urgência em Ribeirão Preto, não conseguíamos nem medir sua pressão. Também foi desesperadora a busca por profissionais de fonoaudiologia e fisioterapia preparados para lidar com esta síndrome. O Miguel só conseguiu engatinhar quando o levamos para a fisioterapia da UNAERP. Ele também fez ecoterapia para conseguir correr e pular com equilíbrio e sua alimentação era toda batida no liquidificador.

O Miguel usava medicações fortes como captopril e omeprazol, entre outras, pois sua pressão chegou a 22 por 12 e demorava muito para baixar, o que aumentava o risco de infarto. Uma semana antes da cirurgia foi loucura total. Conseguimos uma liminar para que o plano de saúde autorizasse a cirurgia em São Paulo e o Miguel foi operado pelo Dr. Luis Carlos Bento Silva, que desenvolveu uma técnica menos evasiva para cirurgia de estenose aorta supra valvar em portadores de Síndrome de Willians. Para nós, foi o dia do verdadeiro nascimento do Miguel para a vida. Hoje ele faz acompanhamento de rotina da cardiopatia, em São Paulo, duas vezes ao ano, estuda em escola normal, pratica natação (que ele ama), aprende (e canta muito bem) em língua inglesa, achamos até que ele prefira essa língua, por isso, terá que fazer fono por muitos anos, sabe usar  Ipad e computador muito bem, enfim, é uma criança muito feliz. Como todos os portadores da síndrome, é uma criança sem malícia, extremamente carinhosa, que sente e se preocupa quando as pessoas estão tristes e tem muito amor para dar.

Apesar disso, precisa de estímulo constante, pois se distrai com muita frequencia e de cuidados especiais, como por exemplo com som alto, pois em função da audição apurada, os portadores da síndrome sentem muita dor de ouvido. Para ajudá-lo, fizemos durante seis meses avaliação neuropsicológica no Centro de Pesquisa da Faculdade Mackenzie de São Paulo, e isso ajudou muito seus professores a trabalhar sua educação.

Estamos apenas começando. Sabemos que temos uma grande luta pela frente, pois não existem muitos estudos específicos desta síndrome e faltam profissionais preparados para nos ajudar em nossa cidade, mas estamos dispostos a enfrentar as dificuldades e a buscar fora pessoas que possam nos orientar, pois temos certeza que nosso filho irá vencer como um guerreiro. E desejamos que nossa luta seja um alerta, que nossa história seja um apelo aos profissionais da área médica para, juntos, desbravarmos o caminho do conhecimento da melhor forma de cuidar de todos os “Williams”.

Revide Online Texto: Yara Racy Foto: Carolina Alves

fonte: http://www.revide.com.br/gerais/uma-historia-para-contar/