Pesquisa apresentada no XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica – junho de 2018

Síndrome de Williams: Achados clínicos em 224 pacientes brasileiros

Pesquisa apresentada no XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica – junho de 2018

A Síndrome de Williams é uma síndrome genética do desenvolvimento neurológico caracterizada por deficiência intelectual leve a moderada, perfil neuropsicológico com dissociações entre cognição e habilidades de linguagem, problemas emocionais e comportamentais (PBE), dificuldades em estabelecer relações sociais e comprometimento no funcionamento adaptativo e doenças cardiovasculares e endócrinas. É causada por microdeleção em 7q11.23. Materiais e Métodos: Um questionário sobre características clínicas, condições de nascimento, desenvolvimento cognitivo e principais problemas de saúde foi enviado aos pacientes cadastrados na Associação Brasileira de Síndrome de Williams. Resultados: Total de 224 questionários foram respondidos (106 F: 118 M). A idade ao diagnóstico foi desde o nascimento até 34 anos (mediana – 3 anos). O diagnóstico molecular foi feito por FISH (60,7%), análise de marcadores polimórficos (13,8%), MLPA (8%) e array (4,9%). Os principais achados clínicos foram: malformações cardíacas (62,4%), das quais 46% de estenose aórtica supravalvar; malformações renais e do trato urinário (8%); malformações cerebrais (7,2%); malformações genitais (11,1%). Atraso motor foi relatado em 72,8%, falha no crescimento de 71,9%, convulsões em 1,4%. Características clínicas clássicas da SW, como hiperacusia e hipersociabilidade, estavam presentes em mais de 88% dos pacientes. Aproximadamente 28% dos pacientes apresentam prejuízo na linguagem expressiva, e a maioria dos pacientes é dependente de outros para suas atividades diárias. Quase dois terços dos pais não possuíam informações a respeito do risco de recorrência.
Conclusões: O questionário foi uma iniciativa pioneira no grupo de apoio Da ABSW e as respostas utilizadas neste estudo podem melhorar a assistência de saúde a esses pacientes. Este estudo reforça a importância do acompanhamento e do aconselhamento genético e a necessidade de expansão dos serviços genéticos no Brasil.
Autores: PEDRO CASTRO (UNIDADE DE GENÉTICA, INSTITUTO DA CRIANÇA, HC-FMUSP);
ROGERIO RIBEIRO (UNIVERSIDADE FEDERAL DE UBERLÂNDIA);
RACHEL HONJO (UNIDADE DE GENÉTICA, INSTITUTO DA CRIANÇA, HC-FMUSP);
MARIA CRISTINA TEIXEIRA (UNIVERSIDADE PRESBITERIANA MACKENZIE);
DEBORA BEFI-LOPES (DEPARTAMENTO DE FONOAUDIOLOGIA, FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO);
LESLIE KULIKOWSKI (DEPARTAMENTO DE PATOLOGIA, FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO);
DEBORA BERTOLA (UNIDADE DE GENÉTICA, INSTITUTO DA CRIANÇA, HC-FMUSP);
CHONG KIM (UNIDADE DE GENÉTICA, INSTITUTO DA CRIANÇA, HC-FMUSP)