O que é a Síndrome de Williams?

O que é ? A síndrome se caracteriza como uma falha ou uma desordem no cromossomo 7. Importante notar que crianças de ambos os sexos são afetadas. Diferente de outras síndromes catalogadas. É válido salientar que ela pode levar a problemas de desenvolvimento. A síndrome ocorre pela ausência de 21 genes do cromossomo mencionado acima (7). Ele, por sua vez, é responsável pela formação de elastina, a proteína que forma as fibras elásticas. A Síndrome de Williams é uma doença nova? Na verdade, ela ganhou notoriedade após ser descrita pelos médicos J. C. P. Williams, em 1961; e A. J. Beuren, em 1962. Por isso que em alguns lugares, a síndrome recebe o nome de Williams-Beuren. Existem sintomas? Sim, eles são os mais variados possíveis e podem ajudar até no diagnóstico precoce (meses iniciais – quando os pacientes ainda são bebê), embora seja recomendado que pais e responsáveis levem as crianças ao médico a partir dos primeiros anos de vida.

Estatura aquém para a idade; Dentes espaçados; Peito escavado (deformidade que dá o aspecto fundo ao tórax); Hipotonia (baixo tônus muscular); Baixo peso ao nascer; Baixo timbre de voz; Problemas de déficit de atenção; Atrasos no desenvolvimento cognitivo que podem variar de leve a médio; Quadros de cólica, vômito ou refluxo nos primeiros meses de vida; Excesso de cálcio no sangue; Problemas renais; Outros. * Importante ressaltar que pessoas com a Síndrome de Williams apresentam características faciais típicas, como lábios grossos, olhos relativamente grandes, nariz pequeno, ponte do nariz mais aprofundada, etc.

Quais são os fatores de risco? O que leva uma pessoa a apresentar a Síndrome de Williams pode ter origem na divisão celular que gera tanto espermatozóides quanto óvulos. Durante essa divisão ocorre um problema na distribuição de genes ao cromossomo 7, ocasionando a síndrome. Vale ressaltar que os pacientes diagnosticados têm até 50% de chances de transmissão a seus filhos. Por que o acompanhamento médico é importante? Primeiramente, a presença do médico é essencial em tudo aquilo pode comprometer a vida da criança, independente do caso apresentado. Na Síndrome de Williams, o acompanhamento é importante porque o especialista pode dar todo o aparato para oferecer ao paciente uma melhor qualidade de vida. Além disso, o profissional pode trabalhar possíveis complicações provenientes da síndrome, como o desenvolvimento cognitivo, motor e comportamental. A síndrome não tem cura e não tem um tratamento específico, mas o médico conta também com a presença de profissionais de outras áreas, como a psiquiatria e a psicologia. Outras especialidades que podem fazer parte do acompanhamento: neurologia, angiologia, nefrologia, cardiologia, otorrinolaringologia, pediatria, entre outros. Converse com o médico de seu filho.