Distúrbios miccionais

Williams-Beuren síndrome (WBS) é uma doença caracterizada por múltiplas anomalias associadas a retardo mental e que foi descrita por Dr. J. C. P. Williams na Nova Zelândia em 1961 e por Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962 e a sua incidência foram estimadas em 1: 20.000 a 1 : 50.000 (1).

Os pacientes portadores de WBS apresentam anormalidades multisistemicas que incluem fácies típico, anomalias cardiovasculares ( estenose aórtica supra-valvular e coartação ), retardo mental, deficiência no crescimento, manifestações gênito-urinarias, nefrocalcinose e hipercalcemia. Em adição a estas características físicas, existe um perfil cognitivo-linguistico associado, tendendo a exibir reduzido conhecimento verbal, dificuldade para utilizar números e também para dialogar , bem como resolver problemas. Ademais, eles freqüentemente apresentam comportamento e perfil emocional característicos, incluindo hiperacusia, desinibição social, insegurança, afabilidade e baixa capacidade de concentração (1, 2, 3, 4). WBS é uma doença genética de provável herança autossômica dominante causada por uma deleção cromossômica sub microscópica que inclui o gene da elastina (ELN) no braço longo do cromossomo 7 (7q11.23) (1, 2, 3). Quase todos os casos resultam de uma deleção e em poucas situações a transmissão ocorre dos pais para os filhos (1).

A incidência estimada de anormalidades renais na WBS é de aproximadamente 18%(2,4). Os achados mais freqüentemente descritos são as anormalidades congênitas como ectopia, agenesia, hipoplasia, duplicação, assimetria, hidronefrose, estenose de artéria renal, duplicidades, rins em ferradura, proteinúrias, hipercalciúrias e também outras anormalidades funcionais. Outras anomalias do trato urinário como megaureter, estenose da junção uretero-piélica, divertículos vesicais e refluxo vésico-ureteral também têm sido relatados (1, 3 , 5, 6). O risco de se demonstrar anormalidades renais , bem como em todo o trato urinário é de 12 a 36 vezes maior nos pacientes portadores de WBS , quando comparados com a população normal (2).

Os poucos estudos até hoje realizados, revelam uma elevada prevalência de sintomas urinários e disfunção miccional em crianças portadoras de WBS. Schulman (5, 6) em 1996 detectou 32% de disfunção miccional em crianças portadoras de WBS, sendo a presença de contrações não inibidas da bexiga, o achado urodinâmico mais freqüente (5, 6). A disfunção miccional traduz-se clinicamente por aumento da freqüência miccional, urgência, polaciúria, enurese diurna e noturna. Estes sintomas podem causar impactos negativos sobre a qualidade de vida , além de oferecerem risco potencial ao trato urinário alto. A deficiência de elastina pode justificar a presença de divertículos vesicais nestas crianças (1, 5, 6).

O diagnóstico de WBS é feito inicialmente através de avaliação clinica usualmente durante a media infância quando as características faciais e os achados cardíacos tornam-se mais aparentes. A Hibridização fluorescente in situ (FISH) por sonda é usada para confirmar o diagnóstico clinico no sentido de demonstrar a característica de deleção submicroscópica no braço longo do cromossomo 7 na banda 7q11.23. Esta técnica laboratorial é particularmente útil, pois existe uma variável expressão de características da WBS as quais podem dificultar o diagnóstico, principalmente nos primeiros anos de vida (1).

Sabemos que a presença de disfunção miccional caracterizada por contrações vesicais não inibidas de elevada pressão são fatores que aumentam o risco de lesão renal e contribuem para o surgimento de refluxo vésico-ureteral em 15% a 50% dos casos (7, 8). Nestes casos o primeiro passo consiste em avaliar a função vesical e caso seja demonstrada a disfunção miccional, o tratamento desta é realizado através do uso de drogas anti-colinérgicas e treinamento vesical apresentando índice de sucesso superior a 70% quando considerados melhora dos sintomas e cura (5, 8).

Por estas razões , propomos a realização de uma investigação clinica detalhada da função miccional e avaliação urodinâmica nos pacientes portadores de WBS, com o objetivo de detectar a freqüência de distúrbios miccionais e seleciona-los para o tratamento clinico, visando a melhora da qualidade de vida e principalmente para identificar aqueles pacientes de alto risco, no sentido de evitar complicações com o comprometimento do trato urinário alto.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS.

1 -. Ashkan Lashkari, BS , Andrew K. Smith, MD, Cm , John M. Graham, Jr, MD, ScD. Williams- Beuren Syndrome: An update and review for the primary Physician. Clinical Pediatrics , 1999 ; 38: 189-208.

2 – Rainer Pankau, Carl-Joachim Partsch, Martin Winter, angela Gosch, and Armin Wessel. Incidence and spectrum of Renal Abnormalities in Williams-beuren Syndrome. American Journal of Medical Genetics , 1996 ; 63: 301-304.

3 – Barbara R. Pober, Ronald V. lacro, Cynthia Rice, Valerie Mandell, and Rita L. Teele. Renal Findings in 40 Individuals with Williams Syndrome. American Journal of Medical genetics, 1993 ; 46: 271 – 274.

4 – Julie R. Ingelfinger, MD, and Jane W. Newburger, MD, MPH. Spectrum of Renal anomalies in patients with Williams syndrome. The journal of Pediatrics, 1991 , November 119:5 771 – 773.

5 – Seth L. Schulman, MD , Stephen Zderic , MD , and Paige Kaplan, MB, BCH. Increased prevalence of urinary symptoms and voiding dysfunction in Williams Syndrome. The Journal of Pediatrics, September 1996 ; 129 : 3 , 466-469.

6 – Marcos Tobias Machado, César Miltom Marinelli, Paulo Kouti Sakuramoto, Ricardo Tito Spinola, Miltom Borrelli Jr, Geraldo De Campos Freire, Miltom Borrelli. Achados Neuro-Urológicos da Síndrome de Williams: Relato de Caso. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, , 1998 , 56 (3-b): 683-687.

7 – Manju Chandra, MD. Reflux nephropathy , urinary tract infection, and voiding disorders. Current Opinion in Pediatrics 1995 , 7: 164 – 170.

8 – Tarkan Soygur, Nihat Arikan, Cetin Yesilli, and Orhan Gogus. Relationship among Pediatric voiding dysfunction and vesicoureteral reflux and Renal scars. Urology 54 (5) 1999; 905-909