Exames laboratoriais subsidiários ao diagnóstico clínico
de Síndrome de Williams.
Por Danilo Moretti-Ferreira
A síndrome de Williams tem seu diagnóstico realizado por uma boa avaliação clínica. Para auxiliar os geneticistas clínicos existem três tabelas de sinais clínicos que convertem os mesmos em escores e assim podem firmar o diagnóstico clínico. Exames laboratoriais podem auxiliar o geneticista clínico no diagnóstico laboratorial, que não é essencial para a confirmação do diagnóstico clínico, mas é subsidiário ao mesmo. Atualmente o padrão-ouro para o diagnóstico laboratorial de SW continua sendo o exame de FISH ( fluorescence in situ hibridization = Hibridização in situ por Fluorescência) pois ele irá utilizar de uma sonda específica para o gene da elastina (ELN gene) que está deletado (ausente) em 94% dos pacientes com diagnóstico clínico de SW. O exame de MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification = Amplificação de sondas multiplex ligação-dependente) estuda a deleção específica através de exame do DNA . tem um custo reduzido porem a interpretação pelo laboratório é crucial, ou seja o laboratório necessita de uma boa experiência para realizar este exame e confirmar o diagnóstico laboratorial. O exame molecular de marcadores polimórficos é feito pela análise de PCR ( polymerase chain reactions = reação em cadeia da polimerase). Este exame procura realizar a análise de marcadores de DNA que estão deletados na síndrome de Williams. Cada laboratório escolhe os marcadores que vão analisar na região freqüentemente ausente nos indivíduos com SW. Assim os mais estudados são os marcadores para LIMK1, D7S613 e HEI13S. Este exame está em desuso atualmente. O exame de a-CGH (Microarray-based Comparative Genomic Hybridization = Hibridização comparativa do genoma baseado em microarranjos) também conhecido com Analise Cromossômica por Microarranjos (ACM) é um teste molecular que avalia perdas ou ganhos de material genômico (DNA) em indivíduos com suspeitas de qualquer alteração por deleção ou duplicação de material genético. Não é específico par síndrome de Williams, porem por esta síndrome ser de microdeleção, este exame detecta (diagnostica) os portadores desta síndrome. Por analisar todo o genoma podem ocorrer o aparecimento de outra regiões deletadas/duplicadas que podem ou não ter significados clínicos. Assim a interpretação do resultado é muito especializada e tem de ser feita por um geneticista clínico. Trata-se do exame mais dispendioso financeiramente. Todo o exame subsidiário ao diagnóstico é obrigatoriamente coberto por qualquer convênio de medicina de grupo ( convênios médicos) mediante solicitação de um geneticista clínico com respectiva justificativa da realização deste exame. O Sistema Único de Saúde (SUS) não cobre os exames subsidiários ao diagnóstico clínico para indivíduos com SW.