Doença genética rara, síndrome de Williams ainda é desconhecida pela maior parte dos profissionais de saúde
Doença genética rara, síndrome de Williams ainda é desconhecida pela maior parte dos profissionais de saúde
3 de janeiro de 2013
Problemas cardíacos, ortopédicos, renais e oculares, hipertensão arterial, pele enrugada, face característica – nariz pequeno, lábios grossos e bochechas grandes – e deficiência mental leve são alguns dos sintomas da Síndrome de Williams, doença genética rara que afeta cerca de uma a cada oito mil pessoas. A baixa taxa de incidência dificulta o diagnóstico da condição. Relatada somente em 1961 e ainda desconhecida pela maior parte dos profissionais de saúde, a doença é causada por perda de parte do material genético (microdeleção) no cromossoma 7.