A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma síndrome comum de microdeleção caracterizada por uma deleção em 7q11.23. O fenótipo da SWB foi bem descrito em populações de descendentes de europeus com pouca atenção dada a outras etnias. Neste estudo, indivíduos com SWB
de diversas populações foram avaliadas clinicamente e por tecnologia de análise facial. Dados clínicos
e imagens de 137 indivíduos com SWB de 19 países foram estudados com uma idade média de 11 anos, sendo que de 45% eram do sexo feminino. Os sinais clínicos fenotípicos mais comuns foram bolsas periorbitais e deficiência intelectual que estavam presentes em mais de 90% de nossa coorte. Além disso,75% ou mais de todos os indivíduos com SWB tinham hipoplasia malar, filtro longo, boca larga,
e mandíbula pequena. Usando a tecnologia de análise facial, comparamos 286 asiáticos, africanos, caucasianos e
Indivíduos latino-americanos com SWB com 286 indivíduos controles pareados sexo e idade e descobriu-se que a precisão para discriminar entre WBS e controles foi de 0,90% quando a coorte inteira foi avaliadas simultaneamente. A precisão do teste da tecnologia de reconhecimento facial aumentou significativamente quando a coorte foi analisada por população étnica específica (valor de p <0,001 para todos
comparações), com precisão para grupos caucasianos, africanos, asiáticos e latino-americanos de 0,92,
0,96, 0,92 e 0,93, respectivamente. Em resumo, apresentamos resultados clínicos consistentes de populações com a WBS e demonstrarmos como a tecnologia de análise facial pode auxiliar os clínicos a realizarem diagnósticos mais precisos da WBS.
Kruszka_et_al-2018-American_Journal_of_Medical_Genetics_Part_A
Kruszka_et_al-2018-American_Journal_of_Medical_Genetics_Part_A-2