A Síndrome de Williams é uma desordem genética do cromossomo 7 que atinge crianças de ambos os sexos e que pode levar a diveros problemas de desenvolvimento. De 30 de outubro a 2 de novembro, a ABSW – Associação Brasileira de Síndrome de Williams realizou o 7º Encontro Nacional da Síndrome de Williams e o 1º Workshop Internacional de Síndrome de Williams. Danilo Moretti Ferreira, professor do Instituto de Biociências da Unesp de Botucatu, é presidente dos eventos, que tiveram mais de 400 inscritos do Brasil, da Espanha e do Paraguai. “Pais, associações, profissionais de saúde e pesquisadores, entre outros interessados do tema, puderam compartilhar experiências”, disse.
Essa doença, que também é conhecida como síndrome de Williams-Beuren, ganhou esse nome graças aos médicos que primeiro a descreveram: o neozelandês J.C.P. Williams (1961) e o alemão A. J. Beuren (1962). Sua taxa de incidência é de aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas em todo o mundo.
Cerimônia de abertura
Representando o governador Geraldo Alckmin e a secretária dos Direitos da Pessoa com Deficiência, Linamara Battistella, Cid Torquato, secretário adjunto da pasta, ressaltou, na abertura do evento, dia 30 de outubro, em São Paulo, SP, a importância desse tipo de evento para discutir e dar visibilidade a questões envolvendo as mais variadas deficiências. “Este tipo de iniciativa merece todo tipo de apoio”, comentou.
Carolina Lourenço Reis Quedas, mestre em Distúrbios do Desenvolvimento e Técnica do Núcleo de Apoio Pedagógico da Secretaria de Educação, representou o secretário Herman Jacobus Cornelis Voorwald, e enfatizou a importância das atividades a serem desenvolvidas por quatro dias. “Trata-se de um evento de grande importância para discutir a deficiência”, disse. Maria Cristina Trigueiro Veloz Teixeira representou o reitor da Universidade Presbiteriana Mackenzie, Benedito Guimarães Aguiar Neto. Ela é uma das coordenadoras gerais das Oficinas para Pais e Familiares. “Discutir com os pais e mães, tirar dúvidas e trazer conhecimento científicos é um dos pontos altos destes quatro dias”, afirmou. Washington Rocha, presidente da ABSW, mencionou os esforços da comissão organizadora do evento e manifestou a certeza de que as palestras e oficinas são muito importantes para os pais e mães de pessoas com a síndrome. “Trata-se de um esforço muito grande, mas que vale a pena”, disse.
Uma das fundadoras da ABSW, Jô Nunes mencionou o trabalho incessante das mães de portadores da Síndrome. ‘O importante é nunca desistir, falando com universidades e autoridades para conseguir melhores condições de diagnóstico, atendimento e de vida para nossos filhos”, lembrou.
Vice-presidente do evento e coordenadora geral das Oficinas para Pais e Familiares, Adriana Buher reiterou seu contentamento em participar da cerimônia. “É um momento muito importante que reúne pesquisadores internacionais, palestrantes nacionais e atividades dedicadas às associações de pais de Williams”, relatou. Silvana Nascimento, tesoureira da ABSW, falou como fundadora da Associação e integrante do Conselho Municipal da Pessoa com Deficiência do Município de São Paulo. “Nestes dias é possível divulgar pesquisas e conhecer melhor diversos aspectos da síndrome. Isso é fundamental para todos os pais e mães”, declarou. O evento teve apoio da Fapesp, Capes, Olympus, Lexel, Unesp, Universidade Presbiteriana Mackenzie e Sociedade Brasileira de Genética.
Palestras
Na conferência de abertura, dia 30 de outubro, Children with Williams Syndrome: Patterns and Developmental Trajectories, CAROLYN B MERVIS, do Dept. of Psychological & Brain Sciences University of Louisville Louisville, KY – USA, ressaltou a independência entre linguagem e cognição. Apontou que entre as dificuldades dos portadores, estão a habilidade de desenhar, o uso de preposições e a manutenção de conversas. “Por outro lado, apresentam grande sociabilidade e habilidade musical”, contou. Cérebro e Cognição na Síndrome de Williams: dos determinantes neuro-anatomicos e cognitivos à prática clínica foi o tema de ADRIANA DA CONCEIÇÃO SOARES SAMPAIO, da Escola de Psicologia, Universidade do Minho Braga, Portugal. “A desordem genética que origina a Síndrome leva geralmente a problemas cardiovasculares e renais, podendo causar também o desenvolvimento irregular do cérebro”, explicou.
Em The importance of cross-syndrome comparisons of development for a deeper understanding of Williams syndrome., DAGMARA DIMITRIOU, Director do LILAS Lab: Lifespan Learning & Sleep Lab Department of Psychology and Human Development, Institute of Education -University College London, United Kingdom, destacou que a infância é um período de grandes mudanças para todas as crianças. “Para aqueles que tem a Síndrome, há o desenvolvimento de certas características como a obsessão por objetos, mas há variações de pessoa para pessoa. Como nada é estático em biologia e psicologia, comparar os SW com portadores de outras síndromes é cientificamente muito importante, na busca de semelhanças e diferenças”, esclareceu. How Music Can Benefit Verbal Memory in Williams Syndrome foi o tema de MELISSA K. JUNGERS e MARILEE A. MARTENS, do Department of Psychology, Nisonger Center The Ohio State University Columbus, OH – USA. Além de relatar como ocorre a relação de adultos, músicos, não músicos e crianças com a música, mostrou como o ambiente é fundamental para desenvolver a habilidade de portadores de SW com a música. “É preciso estudar como a música é absorvida pela nossa mente”, afirmou Melissa. “É ótimo compartilhar esses estudos das mais variadas formas”, completou Marilee. Cardiovascular Disease in Williams Syndrome: What Everyone Needs to Know foi o tema da apresentação de R. THOMAS COLLINS, II, do Arkansas Children’s Hospital The Division of Cardiology Little Rock, AR – USA. O pesquisador lembrou que 80% dos SW apresentam anormalidades cardiológicas. “É uma questão crucial para os país desde o nascimento. Por isso, é necessário realizar mais pesquisas e divulgar e discutir o que vem sendo feito”, declarou.
A palestra Sleep, the Achilles’ Heel of brain development, de ILONA KOVÁCS, do Department of General Psychology Peter Pazmany Catholic University (PPCU) Budapest, Hungria, encerrou o primeiro dia de atividades. Ela fez uma analogia com a cerâmica, mostrando como é necessário formar os portadores d melhor maneira possível desde cedo para que não ‘quebrem’ e destacou a importância do sono forma de consolidar a aprendizagem. “Os SW têm sono irregular e isso prejudica a sua formação sensorial e motora. Ter consciência disso, buscar melhorar os hábitos de sono e utilizar técnicas alternativas, como ioga, são caminhos que devem ser buscados”, finalizou.
Dia 2 de novembro, na sua Conferência de Encerramento, intitulada Qual o futuro e Perspectivas para a Síndrome de Williams?, DRA. CHONG KIM, do Instituto da Criança da FM – USo, especialista em Genética Humana e Médica e Genética Clínica, fez uma síntese da Sídrome desde a sua descoberta até as pesquisas atuais. Além de ressaltar o comportamento amigável e a aptidão musical, como fatores positivos, e cardiopatia, como grande risco á vida dos SW, aconselhou medidas periódicas de pressão como forma de prevnir a hipertensão precoce. Também destacou a importância da formação de equipes multidisciplnares para lidar com a doença, formadas por psicólogos, fisiterapeutas e fonoaudiólogos. “Meus dois sonhos são a criação de um centro de doenças genéticas e a formação de uma Banda Musical com pessoas com SW”, declarou. No dia do encerramento, houve ainda depoimentos dentro da temática EU TENHO A SÍNDROME DE WILLIAMS. Num deles, Victoria Scheneider, do Espírito Santo, 17 anos, declarou que já sofreu. como muitos que têm a Síndrome, preconceito e bullying. “Quem faz isso não tem coração. Ser diferente é ser totalmente normal. Diferença não é defeito”, alertou.
Encontro Internacional das Associações de Síndrome de Williams e núcleos brasileiros
Dia 31 de outubro, nas Faculdades Oswaldo Cruz, ocorreu o Encontro Internacional das Associações de Síndrome de Williams e núcleos brasileiros. Sob coordenação geral de Silvia Franco e Luis Valamede, houve breves apresentações de grupos da Espanha, Pará, Espírito Santo, Paraná, Minas Gerais, Rio Grande do Sul, Brasília, Goiás, Bahia e Rio de Janeiro.
Tesoureiro da Asociación Síndrome de Williams de Cantabria, Espanha, Abraham Urbon Pinto relatou que as atividades começaram em 2010 com cinco famílias. Hoje são 10. O principal objetivo, além de apoiar as pessoas com a Síndrome e divulgar a sua existência. Contou ainda atividades realizadas em parceria com diversas universidades do seu país e de Portugal, destacando aulas filmadas em que os pais podem conhecer melhor os ponto fortes e fracos de seus filhos. “Batalhamos muito para conseguir recursos, por meio de doações espontâneas e eventos”, disse.
Ligia Lopes, da Associação Paraense de Síndrome de Williams, de Castanhal, PA, fez um histórico de suas dificuldades e das associadas para conseguir diagnóstico e atendimento. Em 2014, um encontro regional reuniu 200 pessoas de 15 cidades. ‘Mas temos ainda muito a fazer para tornar s Síndrome mais divulgada, o que ajudaria na obtenção de recursos”, comentou. Do Espírito Santo, Ana Maria Scheneider Feitoza e Antonia Alzira de Almeida narraram suas experiências como mães de pessoas com a Síndrome. Reforçaram a necessidade dos familiares se encontrarem para conhecer melhor forças e fraquezas dos seus filhos. “A inclusão precisa ser construída; e as Associações regularizadas e consolidadas são um caminho para isso”, afirmou Alzira. Luciane Brito, do Paraná, relatou que hoje os encontros locais reúnem 43 famílias. Ela argumentou que a entrada de jovens com SW no mercado de trabalho ainda é uma barreira devido ao preconceito e á falta de informação dos empregadores. “A deficiência não é dos nossos filhos, mas da sociedade. Precisamos nos organizar mais, pois uma pessoa tem voz, mas o direito á voto em questões públicas que uma Associação ganha ao ser reconhecida”, alertou.
Do Estado de Minas Gerais, Márcia Nóbrega Resende contou as parcerias estabelecidas com a Universidade Federal de Minas Gerais, inclusive com os pais de pessoas com SW dando cursos na instituição para que alunos e professores se sintam motivados a estudar mais a Síndrome. “Como a doença é rara, somente divulgando a sua existência será possível estimular pesquisadores e a conhecê-la cada vez mais cientificamente”, acredita. “Essa união é essencial”, enfatizou Ana Rosa de Carvalho Silva, de Itaberaba, BA.
Oficinas Dia 1º de novembro, sob coordenação da Dra. Adriana Buher e de Maria Cristina Trigueiro Veloz Teixeira ocorreram Oficinas para Pais e familiares. Foram realizadas nove atividades. Sexualidade foi o tema do Dr. Renê Schubert, Psicólogo Clínico e Psicanalista de São Paulo/SP. Ele ressaltou a importância da educação sexual como forma de coibir tentativas de abuso sexual e lembrou que pessoas com necessidades especiais têm sexualidade que as dúvidas devem ser discutidas com os pais, entre as crianças e com a sociedade. “Mutas vezes é o pai que que acha que uma pergunta não deve ser respondida ou simplesmente se omite. Essa atitude pode ter consequências negativas”, afirmou. No mesmo horário, houve ainda oficinas da enfermeira Zenilda Martins, que atua na Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves, e de Genética e Aconselhamento Genético, da Dra. Rachel Honjo, do Instituto da Criança- FM/USP, especialista em genética médica e pediatria.
O assunto Odontologia foi desenvolvido pela Profa. Dra. Marina Helena Cury Gallottini, da Faculdade de Odontologia da USP, que atende pacientes e desenvolve pesquisas no Centro de Atendimento a Pacientes especiais da instituição. “Em pessoas com SW, alterações da forma, número e posição dos dentes são frequentes, sendo comum, por questões genéticas, um quadro de dentes espaçados e menores”, comentou. Educação, pela Professora Dalva Alves Ferreira Cristino, da Prefeitura Municipal de São Paulo; e Emoção e comportamento, pela Dra. Iara Léda Brandão de Almeida Pereira, Neurologista, e Dra. Patrícia Gouveia Ferraz, Psiquiatra, foram outros tópicos debatidos. A Cardiologia foi tratada pelo Dr. Bruno Vogas Lomba Tavares, de Petrópolis/RJ. “É muito importante que os pais busquem orientação adequada e pesquisem muito para poder levar informações para os médicos de seus filhos, pois a maioria dos profissionais não conhece as doenças raras. No caso de pessoas com SW, devido à questão genética, a ausência de elastina pode levar a ter vasos menos flexíveis, gerando quadros de estenose (estreitamento) da região da aorta e de pressão alta que, se não houver devido acompanhamento, podem levar a óbito”, registrou. Adriana Buher e Maria Cristina Trigueiro Veloz Teixeira realizaram ainda ampla discussão com pais e familiares sobre a Síndrome; e o assunto Qualidade de Vida foi enfocado sob coordenação do Prof. Dr. Luiz Renato Rodrigues Carreiro, da Universidade Presbiteriana Mackenzie. Houve ainda a oficina de Fonoaudiologia, com Natalia Freitas Rossi, da Unesp de Marília, que focou a problemática da hipecacusia, que consiste na tolerância reduzida a sons, como buzinas, fogos de artifício ou liquidificador, e explicou o papel do fonoaudiólogo na avaliação, diasgnóstico e intervenção. “”A doficuldade de sucação, mastigação e controle de saliva também são questões importantes que podem ser tratados em nossa área, assim como a capacidade de narrar histórias, com estímulos como ler histórias e, ao mesmo mostrar as imagens”, exemplificou. Família e o indivíduo com SW foi o debate coordenado por Jô Nunes, Presidente de Honra da ABSW; e Estimulação funcional e autonomia foi o assunto desenvolvido por Priscila Jardim Cinalle, fisioterapeuta.