“- Como representantes do Núcleo ES da ABSW, fomos, Antonia Alzira de Almeida e eu, Ana Maria Schneider, convidadas a participar da I Jornada da Liga de Doenças Raras do ES – LADRES – Liga Acadêmica de Doenças Raras do ES, que se realizou nos dias 06 e 07 de março de 2015, no Cineteatro da Universidade Vila Velha- UVV, em Vila Velha, ES.
O evento tinha como público-alvo alunos e profissionais da área médica: medicina, fisioterapia, fonoaudiologia, etc. Nossa fala foi incluída em um painel chamado: Pessoas com Doenças Raras e a Sociedade: Direitos, Redes de Apoio, Associações de Pacientes e teve como Moderadora a Profa Dra Maria Regina Galveas Oliveira Rebouças – UVV-ES / HEINSG. Neste painel, algumas associações de pais/pessoas com doenças raras puderam se manifestar.
Expusemos as características principais da SW, utilizando o material da ABSW e também abordamos a questão da dificuldade do diagnóstico da SW, relatando nossa experiência pessoal. Falamos um pouco também da necessidade da inclusão escolar das crianças e adolescentes com SW. Ao final de nossa exposição, foi dada a palavra à Marina de Almeida Pinto, filha de Antonia Alzira de Almeida, que manifestou brilhantemente seu ORGULHO de ser Williams, que foi despertado nela por seus pais. Neste momento o Prof. Dr. Marcos Jose Burle de Aguiar da UFMG pediu a palavra e falou que os pais devem aceitar seus filhos como são, com ou sem síndrome, e que devem ter de fato ORGULHO deles por todas as possibilidades que estes podem ter na vida e, ainda, sugeriu à nossa Associação, tendo em vista a fala de Marina, a adoção do slogan: “Orgulho de Ser Williams”. Acreditamos que cumprimos ali nosso propósito de divulgar a SW e alertar e sensibilizar os futuros profissionais da área da saúde quanto à nossa causa.”
PROGRAMAÇÃO DO EVENTO: Sexta Feira, 06 de março de 2015 8:30-9:00h – Cerimônia de Abertura 9:00-10:00h – Simpósio: Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no SUS Moderador: Prof. Dr Hector Yuri Conti Wanderley – HEINSG – SESA/ES (http://lattes.cnpq.br/9069142152835003) 9:00-9:20h – O que são doenças raras e qual a sua importância na atenção à saúde? Palestrante: Prof. Dr. Marcos José Burle de Aguiar – UFMG (http://lattes.cnpq.br/5165808353643810) (A CONFIRMAR) 9:20-9:40h – Panorama Nacional da Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no SU Palestrante: Prof. Dr. Marcos José Burle de Aguiar – UFMG (http://lattes.cnpq.br/5165808353643810) (A CONFIRMAR) 9:40-10:00h – Panorama Estadual da Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no SUS Palestrante: Profa. Dra. Luiza Maria de Castro Augusto Alvarenga – SESA – ES (http://lattes.cnpq.br/8189976595224638) 10:00-10:30h – Coffee Break 10:30-12:00h – Simpósio: Atenção Primária à Saúde e Políticas Públicas para o cuidado integral às Pessoas com Doenças Raras Moderador: Profa Dra Ana Rosa Murad Szpilman – UVV-ES (http://lattes.cnpq.br/0758783435748999) 10:30-11:00h – O papel da Atenção Primária à Saúde– Perspectivas e Desafios Palestrante: Prof Dr. Marcello Dala Bernadina Dalla – ACMFC / SESA-ES (http://lattes.cnpq.br/8629142507158862) 11:00-11:30h – O papel do Programa Estadual de Telessaúde Palestrante: Dra Solange Maria Loss Corradi – SESA -ES 11:30 – 13:00h – Simpósio Satélite com Lunch Box – Patrocínio LIG Diagnósticos Especializados Tema : Técnicas Atuais de Diagnóstico Molecular em Medicina: da avaliação pré-natal não invasiva até a avaliação do exoma. Palestrante: Prof. Dr Filippo Vairo – HCPA-RS- (http://lattes.cnpq.br/2014881175179909) 13:00 -14:30h – Simpósio: Pessoas com Doenças Raras e a Sociedade: Direitos, Redes de Apoio, Associações de Pacientes Moderador: Profa Dra Maria Regina Galveas Oliveira Rebouças – UVV-ES / HEINSG 13:00-13:30h – A Experiência da Associação Paulista Dos Familiares e Amigos dos portadores de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras Palestrante: Dra. Regina Célia F. Garcia Próspero – APMPS-DR 13:30-14:30h – Grupos de apoio aos portadores de doenças raras no Espírito Santo Palestrantes: Representantes de Associações Locais 14:30 -15:30h – Simpósio: Doenças Raras Multissistêmicas Moderadora: Profa Dra Norma Suely Oliveira – UFES/ UVV 14:30-15:10 – Erros inatos do metabolismo Palestrante: Prof. Dr Filippo Vairo – HCPA-RS- (http://lattes.cnpq.br/2014881175179909) 15:10-15:30 – Síndrome de Wolfram: apresentação de uma família de afetados Palestrante: Dra Brunella Maria Miguel Pavan – UFES (http://lattes.cnpq.br/5825894794341656) 15:30-16:00h – Coffee Break 16:00-17:30h – Simpósio: Neurogenética Moderador: Profa Dra Maria Bernadete Sá Freitas – UVV 16:00-16:30h – Genética das Epilepsias Palestrante: Dr. Raphael Rangel Almeida (http://lattes.cnpq.br/8419463890197517) 16:30-17:00h – Diagnóstico e Manejo Clínico do Autismo Palestrante: Profa Dra Monica Cola – UVV-ES (http://lattes.cnpq.br/1697609652405231) 17:00-17:30h – Casos Clínicos em Neuropediatria com foco nas Distrofias Musculares Palestrante: Karenina Ximenes Rodrigues Goldberg – UVV-ES (http://lattes.cnpq.br/9532728088241135) 17:30-18:00h – Encerramento das atividades do dia e sorteio de livros Sábado, 07 de março de 2015 8:30 -10:00h – Simpósio: Atualização em Triagem Neonatal: avanços e desafios Moderadora: Profa Dra Christina Cruz Hegner – HUCAM / APAE Vitória (http://lattes.cnpq.br/8410951970910112) 8:30-09:00h – Programa Estadual de Triagem Neonatal : A Experiência da APAE Vitória Palestrante: Dra. Terezinha Sarquis Cintra – APAE- Vitoria-ES (http://lattes.cnpq.br/3327326744061271) 9:00-09:30h – Hiperplasia Adrenal Congênita: a importância da triagem neonatal Palestrante: Dra. Larissa Garcia Gomes –HCFMUSP-SP (http://lattes.cnpq.br/8350816517477321) 9:30-10:00h – Fibrose Cística: como diagnosticar? Palestrante: Dra. Daniele Menezes Torres – SESA –ES (http://lattes.cnpq.br/4597821906598915) 10:00-10:30h – Coffee Break 10:30-12:00h – Simpósio: Baixa Estatura e Displasias Esqueléticas Moderador: Profa. Dra. Everlayny Fiorot Costalonga – UVV-ES / UFES (http://lattes.cnpq.br/4597821906598915) 10:30-11:00h – Displasias Esqueléticas, uma visão geral com enfoque nas Osteogêneses Imperfeitas: Palestrante: Profa. Dra. Eugenia Ribeiro Valadares (http://lattes.cnpq.br/4554170778852492) 11:00-11:30h – Baixa estatura de etiologia genética Palestrante: Prof. Dr Alexander A. L. Jorge – HCFMUSP-SP (http://lattes.cnpq.br/0734008065460296) 11:30-12:00h – Novas abordagens e metodologias na investigação genética e molecular dos distúrbios do crescimento Palestrante: Prof. Dr Alexander A. L. Jorge – HCFMUSP-SP (http://lattes.cnpq.br/0734008065460296) 12:00- 13:30h – Simpósio Satélite com Lunch Box – Patrocínio CMW Saúde Tema: Erros Inatos do Metabolismo: Manejo Dietoterápico. Palestrante: Dra. Maria Eugênia Goulart Gutheil (http://lattes.cnpq.br/3010303819053099) 13:30 -15:00h – Simpósio: Abordagem Pré e Pós Natal de Anomalias Congênitas Moderadora: Profa Dra Larissa Souza Mario Bueno – EMESCAM / HEINSG (http://lattes.cnpq.br/3833875129102611) 13:30-14:00h – Medicina fetal: avanços atuais no diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas Palestrante: Prof Luiz Claudio França – UVV / UFES (http://lattes.cnpq.br/5016883131957582) 14:00-14:30h – Ictioses congênitas Palestrante: Prof Fabio Pereira Colli – UVV -ES (http://lattes.cnpq.br/4898847954856803) 14:30- 15:00h – Cardiopatias Congênitas Palestrante: Dra Elisangela Gonçalves Vescovi – HEIMABA 15:00-15:30h – Coffee Break 15:30-17:00h – Simpósio: Doenças Raras e a sua Interface com a Clínica Médica Moderador: Dr Juliano Bertollo Dettoni –Instituto de Patologia-ES / HCFMUSP-SP (http://lattes.cnpq.br/0857296604287156) 15:30-16:15h – Nefropatias Hereditárias Palestrante: Dr. Bruno Eduardo Pedroso Balbo- USP-SP (http://lattes.cnpq.br/4966144101160470) 16:15-17:00h – Imunodeficiências Congênitas: um grupo de Doenças subdiagnosticado Palestrante: Profa Dra. Leticia Alves Vervloet- UFES – (http://lattes.cnpq.br/5052097366510111) 17:00-18:30h – Cerimonia de Encerramento