Síndrome de Williams: o oposto do autismo?

A Síndrome de Williams (SW) é tratada muitas vezes como o avesso do autismo, principalmente devido às habilidades sociais (Jones & cols, 2000). Mas, assim como no TEA, há um continuum para habilidades sociais, na Síndrome de Williams há habilidades preservadas e algumas prejudicadas, por isso pessoas com Síndrome Williams não são exatamente exímios em habilidades sociais.

Uma deleção de 25 a 30 genes no cromossomo 7 em 7q11.23 é responsável por alterações físicas, comportamentais e cognitivas na Síndrome de Williams, como retardo mental leve a moderado, doenças cardiovasculares e um comportamento muito sociável, comunicativo e ingênuo. É uma alteração genética rara, com prevalência estimada em 1 de 7500 nascidos vivos (Strømme  & col., 2002).  O padrão típico da síndrome são pessoas festeiras, animadas, sociáveis, desinibidas, com tendência para se aproximar de estranhos, iniciar uma interação e fazer novos amigos. Após alguns minutos de conversa com um estranho, eles já se dispõem a ir na casa da pessoa e a consideram-a como sua melhor amiga.  Em geral, eles são “tagarelas” e tem um bom vocabulário.  A socialização e a comunicação são consideradas como pontos fortes na síndrome, por este motivo, muitos pesquisadores consideraram a SW como o oposto do autismo (Jones et al., 2000). No entanto, a linguagem e a socialização não são inteiramente normais na SW.São relatadosatrasos na aquisição da linguagem, déficits de linguagem expressiva e receptiva.  Há prejuízos na comunicação social, como, conversas desassociadas do feedback do interlocutor, declarações e perguntas inapropriadas ou constrangedoras e uso de frases estereotipadas, como jargões. Na fase adulta, principalmente, muitos tem dificuldade para manter amizades (Davies & cols, 1998). Dessa forma, os domínios de comunicação e socialização estão em um continuum desde a tagarelice e desinibição até a ausência de linguagem verbal e relações sociais pobres. É descrito características da síndrome em comum com o autismo, como prejuízos na pragmática, problemas de ansiedade e atenção, seletividade para comer, distúrbio do sono, déficit de habilidades sociais, movimentos estereotipados e fala repetitiva. Na literatura, há relatos de casos clínicos com uma coexistência  SW e autismo, no entanto, não é possível estimar ainda essa prevalência, com segurança. Esses casos apresentam deficiências graves na comunicação e socialização, retardo mental moderado a grave, com média de QI igual a 42 (Tordjman & cols, 2012). Destaca-se que o prognóstico de crianças com SW e autismo parece ser um pouco diferente: uma pesquisa com a avaliação da interação social recíproca em 9 pacientes, revelou um grave prejuízo ao compartilhar e se relacionar com seus pares, na faixa etária de  4 a 5 anos.  No entanto, ocorreu uma substancial melhora a partir dos 6 anos na interação social e comunicação não-verbal em todos os pacientes. Todos os pacientes com mais de 6 anos passaram a demonstrar uma motivação para socializar, típico da Síndrome de Williams, no entanto, nem todos os traços de autismo despareceram ao longo do desenvolvimento (Tordjman & cols, 2012). Outro ponto é que pacientes com a cooexistência de  SW e autismo demonstraram menos problemas de comportamento que um caso típico de autismo (Asada & Itakura, 2012). Há ainda muito mais para ser discutido sobre a coexistência de sintomas de autismo e Síndrome de Williams. Uma melhor compreensão das semelhanças e diferenças entre autismo e SW poderá fornecer insights sobre as relações gene-cérebro-comportamento. Recentemente, alguns estudos genéticos começaram a identificar genes relacionados tanto ao autismo como a SW (Feyder & cols, 2010). Conheça as principais características faciais da Síndrome de Williams: As principais características são boca grande, lábios carnudos, bochechas proeminentes, nariz pequeno  e pontudo, inchaço na bolsa dos olhos e dentes espaçados. Suspeitas de Síndrome de Williams podem ser encaminhadas para o LND! No Laboratório de Neuropsicologia do Desenvolvimento projetos de pesquisa e extensão para Síndrome de Williams estão sendo realizados em parceria com Associação Brasileira de Síndrome de Williams (ABSW) e o Laboratório de Genética Humana e Médica (LGHM-UFMG). Serviços de diagnóstico genético, avaliação neuropsicológica, treinamento de pais e reuniões dos familiares e pacientes com a Associação Mineira de  Síndrome de Williams estão disponíveis. Interessados em realizar o acompanhamento ou diagnóstico podem entrar em contato pelo telefone 3409-6295. Flávia Neves Almeida Psicóloga Pesquisadora do Laboratório de Neuropsicologia do Desenvolvimento (LND) Mestranda no PPG em Saúde da Criança e do Adolescente na Faculdade de Medicina da UFMG