Tais pessoas, na maioria dos casos, apresentam alterações no lócus do gene da elastina, em um braço do cromossomo sete. A diminuição dessa proteína, portanto, justifica o porquê de geralmente apresentarem alterações cardiovasculares, voz rouca, genitália pequena, face característica, necessidade frequente de urinar e envelhecimento prematuro. Aproximadamente outros trinta genes, desse mesmo cromossomo, resultam nas outras características atribuídas à síndrome.
Suas faces tendem a seguir certos traços, como nariz pequeno e empinado, lábios grandes, dentes pequenos, bochechas proeminentes e queixo pequeno; apresentando-se sempre sorridentes. Apesar de nascerem com peso mais baixo, e terem crescimento mais retardado, a puberdade geralmente se inicia mais cedo.
Portadores dessa síndrome, apesar de demorarem um pouco mais a falar, se expressam de forma bastante articulada e fluente, sendo muito sociáveis, entusiasmados e comunicativos. Têm dificuldades em reconhecer ironias ou intenções não verbais de outras pessoas. As crianças tendem a apresentar maior facilidade em lidar com adultos do que com pessoas da sua idade.
Geralmente utilizam frases estereotipadas, gravam com facilidade nomes de pessoas e locais, e tendem a ter comportamento ansioso e hiperativo. Têm medo de altura e superfícies irregulares, possuem dificuldade de locomoção e equilíbrio, e também dificuldades de aprendizagem, principalmente no que se diz respeito a cálculos numéricos e orientação espacial. Considerando que a maioria dos educadores não é devidamente preparada para lidar com alunos em condições especiais, tais dificuldades podem se apresentar bem maiores do que são, de fato.
Por serem hipersensíveis a sons, podem se assustar com determinados ruídos e barulhos; mas, em contrapartida, possuem grande facilidade e desenvoltura com a música.
Diagnóstico:
Em muitos casos, a análise clínica do paciente já oferece resultados conclusivos. Entretanto, pode ser necessária a realização de exames de cariótipo dos glóbulos brancos e análise dos genes da elastina e L1Mquinase por uma técnica conhecida como FISH.
Como lidar com o portador?
A Síndrome de Williams não tem cura. Entretanto, o diagnóstico precoce e acompanhamento desde criança permitem com que determinados aspectos cognitivos, comportamentais e motores sejam trabalhados, oferecendo excelentes resultados.
Estimulados e treinados desde a infância, são capazes de conquistar relativa autonomia e, inclusive, exercer uma profissão. Na escola e em casa, a criança pode acompanhar, juntamente com outras de sua idade, aquilo que é capaz, sendo necessário atendimento diferenciado somente em situações nas quais seu aprendizado precise desse tipo de ajuda.
Além disso, o acompanhamento precoce permite o alívio de sintomas e prevenção de doenças cujos portadores se apresentam predispostos. Assim, pode ser importante a realização periódica de exames cardiológicos, de audição, visão e de dosagem de cálcio; acompanhamento de peso e nutricional (já que 30% dos adultos com essa síndrome tendem a ser obesos); avaliação de problemas digestivos e urinários, ortopédicos, neurológicos e odontológicos.
Com esses cuidados, a expectativa de vida dos portadores é normal.